Um die Qualität der genetischen Diagnostik weiter zu verbessern und klinische Angaben noch gezielter in die Analyse einzubeziehen, steht Ihnen ab sofort ein ergänzendes Formular zur Erfassung von phänotypischen Merkmalen auf Basis der HPO – Human Phenotype Ontology zur Verfügung.
Welche Vorteile ergeben sich daraus?
Mit dem neuen Zusatzbogen können relevante klinische Informationen standardisiert, strukturiert und in einem international anerkannten Format übermittelt werden. Das erleichtert nicht nur die Befundinterpretation, sondern erhöht auch die diagnostische Aussagekraft unserer Analysen, insbesondere bei komplexen Fragestellungen.
Wir empfehlen die Nutzung des HPO-Zusatzbogens insbesondere bei großen Panel- und Exomanalysen.