FGF14-assoziierte Repeat-Expansionen sind eine relevante und vermutlich sehr prävalente Differenzialdiagnose der Ataxien des Erwachsenenalters. Die Diagnostik erfordert sowohl eine Bestimmung der Repeat-Länge als auch des Repeat-Motivs. Dies können Sie auf unserem Anforderungsformular Neurologie mit dem Ataxie ONT-Repeat-Assay anfordern. Weitere Informationen zu diesem Thema sind im Artikel „Häufige intronische Repeat-Expansionen in FGF14 – eine weitere lang gesuchte Ursache bei spätmanifester Ataxie“ in Scientific News zusammengestellt.

https://link.springer.com/article/10.1007/s42451-023-00535-1
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