Wir freuen uns sehr, dass Dr. Hannes Erdmann und Florentine Scharf mit dem Ulrich-Brodeßer-FSHD-Preis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) für ihre Forschung zur Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) ausgezeichnet wurden. Der Preis wurde beiden im Rahmen der FSHD-Patientenfachtage der DGM in Hohenroda am 14. September 2024 überreicht.
Der Schwerpunkt der Forschung, die zusammen mit Kolleg:innen des Medizinisch Genetischen Zentrums und des Friedrich-Baur-Instituts der LMU München durchgeführt wurde, lag auf der Verbesserung der Diagnostik und des molekulargenetischen Verständnisses der FSHD. Insbesondere konnte durch die Forschung gezeigt werden, dass eine detaillierte Analyse der Methylierung des D4Z4-Repeatarrays die präziseste Diagnostik der Erkrankung ermöglicht und dieser Parameter als Biomarker für die Schwere der Erkrankung genutzt werden kann.
Zu den Publikationen:
Zur Dissertation von Dr. Hannes Erdmann: