Hereditäre Krebserkrankungen gehören zu den häufigsten Erbkrankheiten und sind für fast 10 % aller soliden Tumoren verantwortlich. Genetische Tests sind daher ein zentraler Bestandteil von Diagnostik und Prävention. Eine große Herausforderung dabei bleibt jedoch die Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz (VUS), welche immerhin knapp 40 % der in ClinVar gemeldeten Varianten in Bezug auf hereditäre Krebserkrankungen ausmachen.

In ihrer neuen Publikation „Validation structures for sequence variants of uncertain significance in hereditary cancer“ im European Journal of Human Genetics beleuchten unsere Kolleginnen und Kollegen die Grundlagen der Varianteninterpretation sowie aktuelle Ansätze zur Reklassifizierung von VUS, darunter Daten auf Populationsebene, RNA- und proteinbasierte Funktionsassays, computergestützte Prädiktoren und Long-Read-Sequenzierung. Ziel ist es, die klinische Aussagekraft genetischer Tests weiter zu verbessern und ihr präventives Potenzial stärker zu nutzen.

Das MGZ gratuliert den Autorinnen und Autoren herzlich zu ihrer Veröffentlichung!