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  Schritt 1 von 3

Klinische Angaben
Zusammenfassung

Untersuchungsbeauftragung

Carrier Screening - Couple (604 Gene)

Wählen Sie die Gene ab, die nicht für die Untersuchung benötigt werden

AAAS
ABCA12
ABCA3
ABCA4
ABCB11
ABCC8
ABCD1
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACAT1
ACE
ACOX1
ACSF3
ADA
ADAMTS13
ADAMTS2
ADAMTSL2
ADGRG1
ADGRV1
AGA
AGL
AGPS
AGT
AGTR1
AGXT
AHI1
AIRE
AKR1D1
ALDH3A2
ALDH5A1
ALDH7A1
ALDOB
ALG1
ALG6
ALMS1
ALPL
ALS2
AMACR
AMH
AMHR2
AMT
ANK1
ANO10
ANTXR2
APTX
AQP2
ARG1
ARSA
ARSB
ARSL
ARX
ASL
ASNS
ASPA
ASS1
ATIC
ATM
ATP6V0A2
ATP6V1B1
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
ATR
ATRX
AUH
AVPR2
B4GALT1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BCHE
BCKDHA
BCKDHB
BCS1L
BLM
BSND
BTD
BTK
CA2
CAPN3
CASR
CBS
CC2D2A
CD3D
CD3E
CD40LG
CDH23
CEP290
CERKL
CFP
CFTR
CHM
CHRNA1
CHRND
CHRNE
CHRNG
CIITA
CLDN1
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNGB3
COL11A2
COL17A1
COL27A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL7A1
COQ2
COQ8A
CPS1
CPT1A
CPT2
CRB1
CRLF1
CRTAP
CSTB
CTNS
CTSC
CTSD
CTSK
CYBA
CYBB
CYP11A1
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP19A1
CYP1B1
CYP27A1
CYP27B1
D2HGDH
DBT
DCLRE1C
DCX
DDB2
DDC
DGUOK
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DKC1
DLD
DLL3
DMD
DMP1
DNAH5
DNAI1
DNAI2
DNAJC19
DNMT3B
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPYD
DSP
DUOX2
DUOXA2
DYSF
EDA
EDN3
EDNRB
EFEMP2
EGR2
EIF2AK3
EIF2B5
ELP1
EMD
ENPP1
EPB42
EPM2A
ERBB3
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERCC8
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EVC
EVC2
EXOSC3
EYS
F11
F9
FAH
FAM161A
FAM20C
FANCA
FANCB
FANCC
FANCG
FBLN5
FBP1
FGA
FGB
FGD4
FGG
FH
FKRP
FKTN
FLNA
FOLR1
FOXN1
FOXP3
FRAS1
FREM2
FUCA1
G6PC1
G6PC3
GAA
GALC
GALE
GALK1
GALNS
GALT
GAMT
GATA1
GATM
GBA1
GBE1
GCDH
GCH1
GCK
GCSH
GDF5
GFM1
GJA1
GJB2
GJC2
GLA
GLB1
GLDC
GLE1
GLI3
GNE
GNPTAB
GNPTG
GNS
GP1BA
GP9
GPR143
GRHPR
GRIP1
GSS
GTF2H5
GUCY2D
GUSB
GYS2
HADH
HADHA
HADHB
HAMP
HAX1
HBB
HESX1
HEXA
HEXB
HGD
HGSNAT
HIBCH
HJV
HLCS
HMGCL
HMGCS2
HOGA1
HPD
HPRT1
HPS1
HPS3
HPS4
HSD17B3
HSD17B4
HSD3B2
HSD3B7
HSPG2
HYAL1
HYCC1
HYLS1
IDS
IDUA
IGBP1
IGF1
IGHMBP2
IGSF1
IL2RG
IL7R
INPP5E
INS
INSR
INVS
IQCB1
ITGA6
ITGB4
IVD
IYD
JAG1
JAK3
KCNJ1
KCNJ11
KCTD7
L1CAM
LAMA2
LAMA3
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LARGE1
LBR
LCA5
LDLR
LDLRAP1
LHCGR
LHX3
LIFR
LIPA
LMBRD1
LMNA
LOXHD1
LPL
LRP2
LRP5
LRPPRC
LYST
MAN2B1
MAT1A
MCCC1
MCCC2
MCEE
MCOLN1
MCPH1
MED12
MED17
MESP2
MFSD8
MGAT2
MID1
MKS1
MLC1
MLYCD
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MMUT
MOCS1
MOCS2
MOGS
MPI
MPL
MPV17
MPZ
MRPS16
MRPS22
MTHFR
MTM1
MTR
MTRR
MTTP
MVK
MYO15A
MYO5A
MYO7A
NAGA
NAGLU
NAGS
NBN
NDP
NDRG1
NDUFAF5
NDUFS6
NEB
NEU1
NEUROG3
NHLRC1
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NR0B1
NR2E3
NTRK1
NUP62
OAT
OCA2
OCRL
OFD1
OPA3
OSTM1
OTC
P3H1
PAH
PAX6
PC
PCBD1
PCCA
PCCB
PCDH15
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PEX1
PEX10
PEX2
PEX6
PEX7
PFKM
PHGDH
PHKB
PKHD1
PKLR
PLA2G6
PLCE1
PLEC
PLEKHG5
PLG
PLOD1
PLP1
PMM2
PNPO
POLG
POMGNT1
POMT1
POMT2
POR
POU1F1
PPT1
PQBP1
PREPL
PRF1
PROC
PROP1
PRPS1
PRX
PSAP
PSAT1
PTH1R
PTPRC
PTS
PUS1
PYGL
PYGM
QDPR
RAB23
RAB27A
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAG1
RAG2
RAPSN
RARS2
RDH12
RELN
REN
RLBP1
RMRP
RNASEH2B
RPE65
RPGRIP1L
RS1
RTEL1
SACS
SAMHD1
SC5D
SCNN1A
SCO2
SELENON
SEPSECS
SERPINA1
SFTPB
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SGSH
SH2D1A
SIL1
SKIC3
SLC12A1
SLC12A3
SLC12A6
SLC16A1
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A3
SLC22A5
SLC24A5
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A20
SLC25A22
SLC26A2
SLC26A3
SLC26A4
SLC34A2
SLC35A1
SLC35A3
SLC35C1
SLC35D1
SLC37A4
SLC39A4
SLC3A1
SLC45A2
SLC4A1
SLC4A11
SLC5A5
SLC6A8
SLC7A7
SLC7A9
SLC9A6
SMARCAL1
SMN1
SMPD1
SNAP29
SP110
SPR
SRD5A2
ST3GAL5
STAR
STRA6
SUCLG1
SUMF1
SUOX
TAFAZZIN
TAT
TBCE
TCIRG1
TECPR2
TF
TFR2
TG
TGM1
TH
TIMM8A
TK2
TMEM216
TMEM67
TNFRSF11B
TNNT1
TPO
TPP1
TREX1
TRHR
TRIM32
TRIM37
TRMU
TSEN54
TSFM
TSHB
TSHR
TSPYL1
TTN
TTPA
TWNK
TYMP
TYR
TYRP1
UBA1
UBR1
UGT1A1
UQCRB
UQCRQ
UROS
USH1C
USH1G
USH2A
VDR
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VPS33B
VPS45
VPS53
VRK1
VSX2
WAS
WNT10A
WNT3
WNT7A
WRN
WT1
XPA
XPC
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF469
ausgewählt
nicht ausgewählt

Weitere Diagnostik ggf. in Stufe






Weitere Gene:
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