Gliedergürteldystrophien

Klinische Symptomatik

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (LGMD) beinhaltet eine heterogene Gruppe von Muskeldystrophien, die sich durch eine langsam progressive Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur und durch eine autosomale Vererbung auszeichnen. Der Phänotyp einer LGMD beschreibt typischerweise Paresen der proximalen Muskulatur. Die fazialen und distalen Muskeln sind davon ausgenommen, können aber im weiteren Verlauf oder bei schwerwiegenden Verlaufsformen auch betroffen sein.

Klassische pathologische Merkmale einer Gliedergürteldystrophie in der Muskelbiopsie sind dystrophe Veränderungen der Muskelfasern (d.h. Einlagerungen von Binde- und / oder Fettgewebe). Der CK-Wert ist in der Regel erhöht.

Genetik

Für diese Erkrankung bieten wir zusätzlich zu den Einzelgenanalysen Multi-Gen Panel-Analysen an, die sämtliche der aufgeführten Gene beinhalten.

Je nach ursächlichem Gen und Erbgang werden Gliedergürteldystrophien in 2 Gruppen eingeteilt:

• dominante Form (LGMD1)
• rezessive Form (LGMD2)

Autosomal dominante Gliedergürteldystophien

Autosomal rezessive Gliedergürteldystrophien