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1571
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Synonyme
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT2A2Klinische Symptomatik
Zu dem klinischen Bild der Axonalen Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2) gehört der typische Symptomkreis einer HMSN. Erstmanifestation und Verlauf der Erkrankung können - auch intrafamiliär - sehr variabel sein, wodurch klinisch und elektrophysiologisch nicht immer eine familiäre Belastung erkennbar sein muss. Die langsam progrediente, primär axonale Neuropathie beginnt meist in der 1.-2. Lebensdekade mit - zunächst die unteren Extremität betreffenden - distal betonten Paresen und Atrophien.
Im Unterschied zur HMSN1 ist die Sensibilität wenig beeinträchtigt, insbesondere die motorischen Nervenleitgeschwindigkeiten sind normal oder nur gering verzögert (> 40 m/s). Zusätzlich kann eine Optikusatrophie bzw. ein Visusverlust auftreten, der sich in Einzellfällen zurückbilden kann. Aufgrund dieser zusätzlichen Symptomatik wird die Erkrankung auch als HMSN Typ 6 bezeichnet.
Genetik
Die CMT2A2 folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursachen sind Mutationen des Gens MFN2 (Mitofusin 2). MFN2 liegt auf Chromosom 1p36.2 und besteht aus 17 kodierenden Exons.
Häufigkeit
MFN2-Mutationen lassen sich bei 10-20 % der Patienten mit einer axonalen CMT-Neuropathie nachweisen. Sie stellen damit die häufigste Ursache einer axonalen Form dar.
Indikation
HMSN Symptomatik
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen
3-6 Wochen