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Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Synonyme
Neuralgische Schulteramyotrophie, Brachial-Plexus NeuropathieKlinische Symptomatik
Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, HNA oder neuralgische Schulteramyotrophie, ist aufgrund der überwiegenden Beschränkung auf Schulter und Oberarme von einer HMSN1 gut abgrenzbar:
-
Wiederkehrender brennender Schmerz an Schulter und Oberarm
- Schmerzhafte Entzündung des Armplexus
- Elektrophysiologisch nachweisbare axonale Schädigung des Plexus brachialis
- Rückbildung der Schmerzen mit nachfolgender Lähmung
- Rückbildung der Lähmung in der Regel innerhalb von 3 - 4 Monaten
- Seltener Hypotelorismus, Gaumenspalte
Die HNA muss von der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) abgegrenzt werden, die auf die Deletion des Gens PMP22 auf Chromosom 17p11.2 zurückgeht, denn auch bei einer HNPP können Plexusläsionen beobachtet werden.
Genetik
Die HNA wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im Gen SEPT9 (SEPTIN9) konnten als Ursache der HNA identifiziert gefunden werden. SEPT9 ist auf Chromosom 17q25 lokalisiert.