Hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Klinische Symptomatik

• Axonale sensorische und autonome Neuropathie
• Spastische Paraplegie
• Onset vom 1. bis 5. Lebensjahr
• Spastizität, progressiver, ausgeprägter Verlust der Temperatur- und Schmerzwahrnehmung
• Ulzerierend-mutilierende Akropathie
• Hyperreflexie mit Klonus
• Positives Babinski-Zeichen

Genetik

Das Gen CCT5 hat 12 Exons und ist auf Chromosom 5p15-p14 lokalisiert. Das Protein CCT5 ist eine Untereinheit des 950kDa Chaperonin containing TCP1 Komplexes (CCT). Dieser Komplex ist für die korrekte Faltung von Proteinen des Zytoskelets verantwortlich. Bislang wurde nur wenige Mutationen beschrieben, z. B. eine homozygote Mutation c.492A>G, p.His147Arg in einer consanguinen marokkanischen Familie. Die mit CCT5 assoziierte Neuropathie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.