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1394
SLC6A8 assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Die SLC6A8-assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz gehört zu den cerebralen Kreatin Defizienz-Syndromen (angeborene Störungen des Kreatin-Stoffwechsels). SLC6A8-Defizienz wird X-chromosomal vererbt. Der Phänotyp in betroffenen Männern variiert von milder mentaler Retardierung und Sprachverzögerungen zu schwerer mentaler Retardierung, Anfällen und Verhaltensstörungen. Allgemeine Entwicklungsretardierung, Hyperaktivität und Sprachstörungen werden meist im Alter von zwei Jahren manifest. Verschiedene Formen von Epilepsie betreffen einen Großteil der Männer mit SLC6A8-Defizienz. Heterozygote Frauen können Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten zeigen.
Da 2,1 % der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung eine SLC6A8-Defizienz haben, sollten alle mental-retardierten Männer ohne andere bestätigte Diagnose auf SLC6A8-Defizienz getestet werden.
Genetik
Das Gen SLC6A8 (Chromosom Xq28) gehört zur Familie der gelösten Na- und Cl- abhängigen Transporter, die für die Aufnahme einiger Neurotransmitter und Aminosäuren verantwortlich sind. Pathogene Mutationen führen zu einer gestörten Kreatinaufnahme in Fibroblasten.
Häufigkeit
2,1 % der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung.
Indikation
- Entwicklungsverzögerung oder mentale Retardierung in Jungen
- Erhöhtes Kreatin / Kreatinin im Urin bei Jungen
- Abklärung des Trägerstatus in Risikofamilien
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen
3-6 Wochen