Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA)

Klinische Symptomatik

Die Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA) ist eine seltene Erkrankung des Kindesalters. Die typische klinische Triade von Thiamin-responsiver Anämie (makrozytär), nicht-autoimmunologischem Diabetes mellitus und einer sensorineuralen Taubheit ist oft mit einer Thrombozytopenie assoziiert. Die Knochenmarkbiopsie zeigt megaloblastäre Veränderungen und "Ring-Sideroblasten". Die Symptomatik bessert sich auf eine Thiamin-Therapie.

Genetik

Autosomal rezessiv vererbte Mutationen wurden im Gen SLC19A2 (Thiamin-Transporter-Protein 1, THTR1) beschrieben.