Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA
Methodik
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Wenn keine Blutentnahme möglich ist, kann auch Trockenblut eingesendet werden.
OMIM
600354
Einzelgenanalyse
Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:
- MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification