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NGS Analysen

Muskeldystrophie, Okulopharyngeal / OPMD (PABPN1-Repeat)

Neuromuskuläre Erkrankungen >> Muskelerkrankungen

 
Methodik

Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Fragmentlängenbestimmung

Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach PCR, z.B. zur Bestimmung von Repeatlängen


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.