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NGS Analysen

Mitochondriale Erkrankungen

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.04

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), ID 265.04 (464 Gene)


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Leigh NARP MT-ATP6 m.8993 targeted ID 1042.00

Leigh NARP MT-ATP6 m.8993 targeted, ID 1042.00 (1 Gene)


Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01

Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte, ID 266.01 (11 Gene)


MELAS, MT-TL1

MELAS, MT-TL1 (1 Gene)


MERRF, MT-TK

MERRF, MT-TK (1 Gene)


Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01

Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik, ID 264.01 (11 Gene)


Mitochondriopathien, Panel nukleär und mitochondrial kodierter Gene ID 087.08

Mitochondriopathien, Panel nukleär und mitochondrial kodierter Gene, ID 087.08 (310 Gene)


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
PC
AUH
mtDNA - LHON-assoziierte Varianten ID 710.00

mtDNA - LHON-assoziierte Varianten, ID 710.00 (6 Gene)


Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en

Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en (1 Gene)


Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel ID 267.06

Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel, ID 267.06 (559 Gene)


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
CAD
AGK
GNE
KY
DES
DLD
DMD
AGL
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MPZ
NEB
NGF
ATM
PC
AUH