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Muskelerkrankungen

CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleär ID 973.00

CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleär, ID 973.00 (12 Gene)

SLC25A4
SPG7
TK2
MGME1
RRM2B
RNASEH1
DGUOK
DNA2
DNM2
TYMP
OPA1
POLG
FSHD2 ID 1041.00

FSHD2, ID 1041.00 (3 Gene)

SMCHD1
DNMT3B
LRIF1
Leitsymptom CK-Erhöhung, isoliert ID 974.01

Leitsymptom CK-Erhöhung, isoliert, ID 974.01 (11 Gene)

RYR1
CAPN3
CAV3
MLIP
CPT2
DAG1
ANO5
DMD
DYSF
GAA
LAMP2
Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung ID 975.02

Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung, ID 975.02 (11 Gene)

CAPN3
FKRP
MLIP
COL6A1
COL6A2
COL6A3
ANO5
DMD
GAA
GLA
PYGM
McArdle Disease I PYGM ID 966.00

McArdle Disease I PYGM, ID 966.00 (1 Gene)

PYGM
Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II I GAA ID 978.00

Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II I GAA, ID 978.00 (1 Gene)

GAA
Muskeldystrophie Duchenne / Becker (Dystrophinopathie) ID 020.00

Muskeldystrophie Duchenne / Becker (Dystrophinopathie), ID 020.00 (1 Gene)

DMD
Muskeldystrophie, Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00

Muskeldystrophie, Skapuloperoneale Syndrome, ID 750.00 (9 Gene)

SGCA
VCP
CAPN3
CAV3
FKRP
TRPV4
DES
GAA
MYH7
Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss ID 022.01

Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss, ID 022.01 (4 Gene)

SYNE2
EMD
FHL1
LMNA
Muskeldystrophien, Gliedergürteltyp / LGMD (ohne Duchenne/Becker) ID 247.00

Muskeldystrophien, Gliedergürteltyp / LGMD (ohne Duchenne/Becker), ID 247.00 (8 Gene)

SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
CAPN3
FKRP
ANO5
DYSF
Muskeldystrophien, kongenital, Bethlem/Ullrich (Kollagen-VI-assoziiert) ID 249.00

Muskeldystrophien, kongenital, Bethlem/Ullrich (Kollagen-VI-assoziiert), ID 249.00 (3 Gene)

COL6A1
COL6A2
COL6A3
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.08

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant, ID 037.08 (136 Gene)

RYR1
BIN1
SCN4A
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC25A1
SMN1
SNAP25
STIM1
SRPK3
SYT2
TCAP
TK2
TNNT1
TNNT3
TNXB
TPM2
TPM3
TRIP4
TTN
UBA1
ACTA1
RXYLT1
SLC5A7
CCDC78
JPH1
BET1
CAPN3
CASQ1
MICU1
B4GAT1
RBCK1
GDAP1
SELENON
LIMS2
SLC52A3
TRIM32
MFN2
EXOSC8
SYNE1
TNPO3
BICD2
EXOSC3
FKRP
TRPV4
MYO18B
FKBP14
CFL2
CHAT
POMGNT1
CHKB
SBDS
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
POMT2
SLC25A26
FILIP1
MLIP
CNTN1
COL12A1
COL13A1
VMA21
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
GMPPB
ALG2
MYPN
DOLK
ASCC1
LAS1L
TRAPPC11
ORAI1
POMGNT2
POMK
PIEZO2
KY
DOK7
DAG1
ANO5
DES
ALG14
B3GALNT2
DMD
EPG5
TOR1AIP1
DYNC1H1
MEGF10
DNM2
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
PREPL
KLHL40
DYSF
EGR2
AGRN
EMD
AK9
FKTN
FHL1
KBTBD13
CRPPA
GAA
GARS1
GBE1
GFPT1
GYG1
HNRNPDL
IGHMBP2
ITGA7
LAMA2
LAMA5
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LMNA
LMOD3
LRP4
MPZ
MTM1
MUSK
MYH7
MYO9A
NEB
NEFL
PLEC
POMT1
CAVIN1
RAPSN
Myopathie, axial, adult-onset, dominant ID 824.00

Myopathie, axial, adult-onset, dominant, ID 824.00 (3 Gene)

RYR1
CAPN3
FHL1
Myopathie, distal / Einschlusskörper-Myopathie ID 574.01

Myopathie, distal / Einschlusskörper-Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)

SQSTM1
MYOT
VCP
LDB3
GNE
DES
HNRNPA1
MYH2
MYH7
Myopathie, kongenital, Zentronukleäre ID 028.01

Myopathie, kongenital, Zentronukleäre, ID 028.01 (5 Gene)

RYR1
BIN1
MTMR14
DNM2
MTM1
Myopathie, Myofibrilläre ID 575.01

Myopathie, Myofibrilläre, ID 575.01 (9 Gene)

MYOT
DNAJB6
LDB3
CRYAB
PYROXD1
DES
FHL1
FLNC
BAG3
Myopathie, proximal, mit Myalgien / adult ID ID 827.01

Myopathie, proximal, mit Myalgien / adult ID, ID 827.01 (11 Gene)

SCN4A
STIM1
CAPN3
CAV3
FKRP
MLIP
ORAI1
ANO5
PNPLA2
GAA
PYGM
Myopathie, Vakuoläre ID 834.00

Myopathie, Vakuoläre, ID 834.00 (12 Gene)

TCAP
TIA1
VCP
DNAJB6
CASQ1
LDB3
GNE
DES
GAA
GYG1
MATR3
MYH7
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.13

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel, ID 089.13 (245 Gene)

RYR1
BIN1
SCN4A
SCN9A
SCO2
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC18A3
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A3
SLC25A4
SLC6A5
SMN1
SNAP25
SOD1
SORD
SPG7
SQSTM1
STIM1
SRPK3
SYT2
POPDC1
TAFAZZIN
TWNK
TCAP
TIA1
TK2
TNNT1
TNNT3
TNXB
TPM2
TPM3
TRIP4
MYOT
TTN
UBA1
VAMP1
VCP
ACTA1
LPIN1
RXYLT1
MACF1
SLC5A7
CCDC78
JPH1
SLC25A20
BET1
CAPN3
DNAJB6
CASQ1
CAV3
MICU1
PUS1
CHCHD10
B4GAT1
LDB3
OBSCN
BSCL2
RBCK1
GDAP1
SELENON
LIMS2
SLC52A3
MGME1
TRIM32
MFN2
EXOSC8
RPH3A
SYNE2
SYNE1
TNPO3
BICD2
RRM2B
POPDC3
EXOSC3
FKRP
TRPV4
MYO18B
RNASEH1
FKBP14
CFL2
CHAT
POMGNT1
MTO1
KIF21A
CHKB
SBDS
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
POMT2
ADSS1
CHD8
CLCN1
SLC25A26
TUBB3
FILIP1
MLIP
ABHD5
CNTN1
COL12A1
COL13A1
VMA21
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
GMPPB
TRMT5
UNC13A
ALG2
MYH14
MYPN
CPT1A
CPT2
DOLK
GNE
CRYAB
ASCC1
FLAD1
LAS1L
TRAPPC11
REEP1
ORAI1
POMGNT2
PYROXD1
MTMR14
POMK
PIEZO2
KY
DOK7
DAG1
MTRFR
DCTN1
ANO5
DES
ALG14
TMEM43
DGUOK
B3GALNT2
FBXO38
SMCHD1
PLEKHG5
DMD
EPG5
DNA2
TOR1AIP1
DYNC1H1
MEGF10
SLC25A32
DNM2
DNMT3B
ISCU
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
HSPB8
PREPL
LRIF1
KLHL40
FDX2
DTNA
PNPLA2
TMEM126B
DYSF
TYMP
AGL
EGR2
AGRN
EMD
AK9
ETFA
ETFB
ETFDH
FKTN
FHL1
KBTBD13
CRPPA
FLNC
GAA
GARS1
GBE1
GFPT1
GLA
GLDC
GLRA1
GLRB
SETX
AMACR
AMPD1
GYG1
HADH
HADHA
HADHB
HINT1
HMGCR
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HNRNPU
DNAJB2
HSPB1
HSPB3
IGHMBP2
ITGA7
LAMA2
LAMA5
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LMNA
LMOD3
LRP4
MATR3
MPZ
MTM1
MUSK
MYH2
MYH7
MYO9A
NEB
NEFL
NTRK1
OPA1
PABPN1
ATP7A
PFKM
PGK1
ACADM
ACADS
PLEC
PHOX2B
POLG
POLG2
ACADVL
POMT1
BAG3
CAVIN1
PYGM
RAPSN
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