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NGS Analysen

Neuropathien / Motoneuronerkrankungen

ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay ID 989.01

ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay, ID 989.01 (6 Gene)


AR
ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay I C9orf72, AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, RFC1 ID 989.01

ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay I C9orf72, AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, RFC1, ID 989.01 (6 Gene)


Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik ID 263.04

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik, ID 263.04 (13 Gene)


FUS
ANG
Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00

Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit, ID 753.00 (3 Gene)


Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters ID 262.01

Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters, ID 262.01 (8 Gene)


TFG
GAA
Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00

Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings, ID 261.00 (5 Gene)


Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9 ID 967.00

Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9, ID 967.00 (1 Gene)


Morbus Fabry I GLA ID 977.00

Morbus Fabry I GLA, ID 977.00 (1 Gene)


GLA
Neuropathie PMP22-Dosistestung

Neuropathie PMP22-Dosistestung (1 Gene)


Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.04
Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.03

Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik, ID 287.03 (11 Gene)


TTR
MPZ
Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01

Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik, ID 286.01 (14 Gene)


TTR
PRX
MME
MPZ
Neuropathie, sensibel, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00

Neuropathie, sensibel, Natriumkanal-assoziiert, ID 289.00 (3 Gene)


Neuropathie, sensibel, schmerzhaft-betont ID 845.00

Neuropathie, sensibel, schmerzhaft-betont, ID 845.00 (11 Gene)


TTR
GLA
MPZ
Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00

Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 , ID 260.00 (2 Gene)


Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00

Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 , ID 259.00 (10 Gene)


Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.09

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel, ID 086.09 (300 Gene)


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
SMN1-Sequenzanalyse ID 714.00

SMN1-Sequenzanalyse, ID 714.00 (1 Gene)


Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00

Transthyretin-Amyloidose I TTR, ID 979.00 (1 Gene)


TTR
Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel ID 267.06

Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel, ID 267.06 (559 Gene)


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
CAD
AGK
GNE
KY
DES
DLD
DMD
AGL
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MPZ
NEB
NGF
ATM
PC
AUH