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Jeder Mensch trägt individuelle genetische Anlagen in sich, die das Risiko für bestimmte Erkrankungen beeinflussen können. Durch moderne genetische Analysen lassen sich diese persönlichen Risikofaktoren heute zuverlässig bestimmen. Damit bildet die genetische Diagnostik eine wichtige Grundlage der Präzisionsmedizin (Precision Medicine), die darauf abzielt, Prävention, Diagnostik und Therapie individuell auf den einzelnen Menschen abzustimmen.
Ziel der Präventionsgenetik ist es, genetisch bedingte Dispositionen frühzeitig zu erkennen, um mit entsprechenden Maßnahmen - wie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen oder individuelle Lebensstilanpassungen - dazu beizutragen, die Gesundheit zu erhalten oder den Verlauf einer möglichen Erkrankung positiv zu beeinflussen.
Auch in der Familienplanung spielt die Präventionsgenetik eine wichtige Rolle. Um das Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen bei Kindern einschätzen und informierte Entscheidungen treffen zu können, ist eine genetische Beratung sinnvoll.
Warum ist eine genetische Präventionsdiagnostik sinnvoll?
Wer über seine genetischen Risikofaktoren informiert ist, kann aktiv dazu beitragen, seine Gesundheit zu erhalten sowie das Auftreten beziehungsweise den Verlauf einer Erkrankung positiv beeinflussen.
Zu den präventiven Maßnahmen zählen unter anderem:
Anpassung und Optimierung des eigenen Lebensstils
regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen
sowie frühzeitige therapeutische Schritte
Die Ergebnisse der Präventionsgenetik liefern Ihnen eine individuelle Orientierung, um Ihre Gesundheitsvorsorge optimal und persönlich zu gestalten.
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder
Geschäftsführerin und Expertin für Präventionsgenetik
„Im Sinne einer evidenzbasierten Medizin gilt die frühzeitige Prävention als zentraler Bestandteil einer nachhaltigen Gesundheitsversorgung. Unser Angebot im Bereich der Präventionsgenetik zielt darauf ab, individuelle Risikoprofile frühzeitig und differenziert zu erfassen und somit eine Grundlage für strukturierte, medizinisch fundierte Maßnahmen zu schaffen, die das Erkrankungsrisiko nachhaltig reduzieren und somit die individuelle Gesundheit langfristig erhalten können.“
Für eine genetische Beratung und Vorgespräch erreichen Sie uns unter 089 / 30 90 886 – 101 oder vereinbaren Sie Ihren Termin bequem online über unser Kontaktformular oder Doctolib.
Ihre Gesundheit liegt in Ihren Genen – handeln Sie heute für ein gesundes Morgen!
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet folgende präventivmedizinische Untersuchungen an:
Risikoscreening Tumorerkrankungen
Etwa 5-10 % aller Krebserkrankungen sind auf genetische Veranlagungen zurückzuführen, wobei der Anteil je nach Krebsart variiert. Bezogen auf die Gesamtbevölkerung tragen 1-2 % eine genetische Veranlagung, die zu einem hohen Krebsrisiko führt.
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Mit einer genetischen Diagnostik lassen sich mögliche Turmorerkrankungen frühzeitig erkennen und somit effektiver behandeln.
In unserem Risikoscreening Tumorerkrankungen sind folgende Analysen enthalten:
Tumor-Präventions-Panel PreCan®
Mit dem Tumor-Präventions-Panel PreCan® werden 70 Gene untersucht, deren Veränderung zu einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten führen kann.
Die genetische Untersuchung ermöglicht ein individuell erhöhtes Krebsrisiko zu erkennen. Auf dieser Grundlage können entsprechend angepasste, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.
Polygene Risikoscores (PRS) für Tumorerkrankungen
Zur Identifizierung genetischer Risikofaktoren werden große Gruppen von erkrankten und nicht erkrankten Personen miteinander verglichen. Dabei analysiert man im gesamten Erbgut Millionen kleiner genetischer Unterschiede, sogenannte SNVs (Single Nucleotide ]Variants). Diese Varianten sind natürliche Bestandteile unserer genetischen Vielfalt und können sowohl das Erkrankungsrisiko erhöhen als auch senken.
Die Effekte vieler einzelner Risikovarianten werden statistisch zusammengefasst und zu einem sogenannten Polygenen Risikoscore (PRS) gebündelt. Dieser ermöglicht es, das individuelle genetische Risiko für bestimmte Erkrankungen besser einzuschätzen. Studien zeigen, dass etwa 10 % der Bevölkerung für einzelne Tumorerkrankungen einen erhöhten PRS aufweisen.
Ärztliche Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Das Risikoscreening Tumorerkrankungen unterliegt dem Gendiagnostikgesetz. Aus diesem Grund erfolgen diese Untersuchungen nur mit Ihrer schriftlichen Einwilligung und nach Aufklärung durch eine Ärzt:in in einem online durchgeführten Gespräch. Auf das Aufklärungsgespräch kann im individuellen Fall verzichtet werden. Die Analyse muss von einem Arzt veranlasst werden, der ggfs. auch die Ergebnisse mit Ihnen bespricht. Die Analyse erfolgt aus selbst abgenommenen Bluttropfen.
Risikoscreening Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigste Todesursache in Deutschland und weltweit. Sie sind oft nicht durch auffällige Blutwerte zu erkennen. Genetische Dispositionen können zur Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen und...
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Genetische Dispositionen können zur Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen und erklären, warum diese in manchen Familien gehäuft auftreten.
Werden entsprechende Veränderungen in relevanten Risikogenen frühzeitig erkannt, eröffnet dies die Möglichkeit, gezielte Präventionsmaßnahmen frühzeitig einzuleiten und den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen.
In unserem Risikoscreening Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen sind folgende Analysen enthalten:
Päventionspanel PreCardio
Mit dem Genpanel PreCardio werden über 30 Gene untersucht, deren Veränderungen zu einem erhöhten Risiko für Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen führen können und eine direkte Behandlungskonsequenz haben.
Polygene Risikoscores (PRS) für Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen
Zur Identifizierung genetischer Risikofaktoren werden große Gruppen von erkrankten und nicht erkrankten Personen miteinander verglichen. Dabei analysiert man im gesamten Erbgut Millionen kleiner genetischer Unterschiede, sogenannte SNVs (Single Nucleotide Variants). Diese Varianten sind natürliche Bestandteile unserer genetischen Vielfalt und können sowohl das Erkrankungsrisiko erhöhen als auch senken.
Die Effekte vieler einzelner Risikovarianten werden statistisch zusammengefasst und zu einem sogenannten Polygenen Risikoscore (PRS) gebündelt. Dieser ermöglicht es, das individuelle genetische Risiko für bestimmte Erkrankungen besser einzuschätzen. Studien zeigen, dass etwa 10 % der Bevölkerung für einzelne Tumorerkrankungen einen erhöhten PRS aufweisen.
Weitere Informationen zum PRS Koronare Herzerkrankungen finden Sie hier.
Ärztliche Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Das Präventionspanel Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen unterliegt dem Gendiagnostikgesetz. Aus diesem Grund erfolgen diese Untersuchungen nur mit Ihrer schriftlichen Einwilligung und nach Aufklärung durch ein:e Ärzt:in in einem online durchgeführten Gespräch. Auf das Aufklärungsgespräch kann im individuellen Fall verzichtet werden. Die Analyse muss von einem Arzt veranlasst werden, der dann ggfs. auch die Ergebnisse mit Ihnen bespricht. Die Analyse erfolgt aus selbst abgenommenen Bluttropfen.
Gut 100 genetische Varianten beeinflussen die Wirkung von 39 häufig verschriebenen Medikamenten. 30 % der schwerwiegenden Medikamentennebenwirkungen könnten durch Berücksichtigung pharmakogenetischer Daten vermieden werden.
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Das Wissen um die individuellen pharmakogenetischen Eigenschaften ist Teil der Präzisionsmedizin (Precision Medicine). Diese unterstützt die gezielte Auswahl von Medikamenten und ermöglicht eine individuelle Anpassung der Dosierung an den jeweiligen Stoffwechsel.
So können nicht nur unerwünschte Nebenwirkungen verringert, sondern auch ein Therapieversagen vermieden und insgesamt eine personalisierte, sicherere und wirksamere Arzneimitteltherapie erreicht werden.
Was ist der Unterschied zwischen den Pharmakogenetik-Analysen PGx-Standard und PerforM?
Bei PGx-Standard werden 22 Gene auf insgesamt 113 Varianten untersucht und ein individuelles pharmakogenetisches Profil zur Vorhersage potenzieller Medikamentenreaktionen erstellt.
Bei PerforM wird zusätzlich zu PGx-Standard ein individueller Interaktionscheck unter Berücksichtigung der aktuellen Medikation durchgeführt.
Ärztliche Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Die pharmakogenetische Diagnostik unterliegt dem Gendiagnostikgesetz. Aus diesem Grund erfolgen diese Untersuchungen nur mit Ihrer schriftlichen Einwilligung und nach Aufklärung durch ein:e Ärzt:in in einem online durchgeführten Gespräch. Auf das Aufklärungsgespräch kann im individuellen Fall verzichtet werden. Die Analyse muss von einem Arzt veranlasst werden, der dann ggfs. auch die Ergebnisse mit Ihnen bespricht. Die Analyse erfolgt aus selbst abgenommenen Bluttropfen.
Die Kinderwunschzeit ist immer aufregend, geht jedoch auch mit der Sorge um die Gesundheit des Nachwuchses einher. Mit dem heutigen Wissen über genetische Erkrankungen kann man diese Sorge verringern.
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Mithilfe des Carrier-Screenings kann ein Paar mit Kinderwunsch bereits vor der Schwangerschaft das individuelle Risiko für eine genetische Erkrankung bei seinem Nachkommen ermitteln.
Auch wenn beide Elternteile gesund sind, können sie Träger von Veranlagungen sein, die bei ihren Kindern zu Erkrankungen führen. Ein Prozent aller Paare sind Anlageträger für dieselbe genetische Erkrankung. Das Wissen um dieses Risiko ermöglicht es dem Paar eine informierte Entscheidung bezüglich ihrer Familienplanung zu treffen.
Das Carrier-Screening erfasst bekannte Veranlagungen, die zu Erkrankungen führen können. Sollte die Veranlagung für eine Erkrankung bei beiden Eltern vorliegen, besteht ein 25 %iges Risiko für ein betroffenes Kind, obwohl die Eltern gesund sind.
Das MGZ bietet den praeCon-Test® und den praeCon-Test® plus an.
Was erfasst der praeCon-Test®?
Der praeCon-Test® untersucht über 600 Gene, deren Veränderungen als Ursache seltener Erkrankungen bekannt sind. Dazu zählen unter anderem:
die Spinale Muskelatrophie (SMA)
dieCystische Fibrose
MCAD-Mangel.
Was erfasst der praeCon-Test® plus?
Zusätzlich zu den genetischen Erkrankungen, die der praeCon-Test® abdeckt, werden mit dem praeCon-Test® plus die Veranlagung für folende Erkrankungen untersucht:
Alpha-Thalassämie
adrenogenitales Syndrom
21-Hydroxlase-Mangel
Fragiles-X-Syndrom (gezielte Untersuchung bei der Partnerin)
Im Befund werden ausschließlich die Veranlagungen des Paares berichtet, die eine konkrete Bedeutung für zukünftige gemeinsame Kinder haben.
Für wen kommt das Carrier-Screening (praeCon-Test® bzw. praeCon-Test®plus) in Frage?
Ein Carrier-Screening kann von allen Paaren mit Kinderwunsch in Anspruch genommen werden. Bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder Paaren mit unklaren familiären Erkrankungen ist im Rahmen einer humangenetischen Beratung eine umfänglichere genetische Diagnostik indiziert.
Ärztliche Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Das Carrier-Screening unterliegt dem Gendiagnostikgesetz. Aus diesem Grund erfolgen diese Untersuchungen nur mit Ihrer schriftlichen Einwilligung und nach Aufklärung durch ein:e Ärzt:in in einem online durchgeführten Gespräch. Auf das Aufklärungsgespräch kann im individuellen Fall verzichtet werden. Die Analyse muss von einem Arzt veranlasst werden, der dann ggfs. auch die Ergebnisse mit Ihnen bespricht. Die Analyse erfolgt aus selbst abgenommenen Bluttropfen.
Die koronare Herzerkrankung ist die häufigste Todesursache in Deutschland. Das Vorliegen dieser Erkrankung wird für 40 bis 60-Jährige mit 30-50 %, und für über 60-Jährige mit über 70 % angegeben.
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Der polygene Risikoscore (PRS) Koronare Herzerkrankungen ergänzt den konventionellen Risikoscore aus Alter, Geschlecht, Raucherstatus, Diabetes mellitus, Blutfettwerten, insbesondere Cholesterinwerten und systolischem Bluthochdruck mit den genetischen Faktoren.
Für eine individuelle Risikopräzisierung werden mehr als 6 Millionen genetische Varianten berücksichtigt. Die Einschätzung des persönlichen Risikos für eine koronare Herzerkrankung ist die Basis für präventive Maßnahmen bzw. Lebensstilanpassungen.
Diese Aussage und die präventiven Maßnahmen können durch die zusätzliche Analyse des PRS für Diabetes mellitus Typ 2 und den PRS für Bluthochdruck insbesondere dann verbessert werden, wenn sich diese Erkrankungen klinisch noch nicht manifestiert haben, möglicherweise dafür aber eine Risikoerhöhung vorliegt.
Was ist ein Polygener Riskoscore (PRS)?
Um genetische Risikofaktoren zu identifizieren, werden große Kollektive von nicht betroffenen Personen und betroffenen Personen in genomweiten Assoziationsstudien bezüglich Millionen kleiner Unterschiede innerhalb ihres Genoms, den sogenannten SNVs (single nucleotide variant) miteinander verglichen. SNVs machen einen Großteil der Genomvariabilität zwischen den Menschen aus, in denen sowohl krankheitsfördernde als auch krankheitsschützende Faktoren zugrunde liegen. Die Effekte vieler krankheitsassoziierter SNVs werden gebündelt betrachtet und individuell zu einem Polygenen Risikoscore (PRS) zusammengefasst. Durch umfassende Studien gelang es, anhand des PRS, Personen mit einem erhöhten Risiko für die jeweilige Erkrankung zu erkennen. 10 % der Bevölkerung weisen einen erhöhten PRS für eine koronare Herzerkrankung auf.
Wie wird mein individuelles Gesamtrisiko aus genetischen Faktoren und dem konventionellen SCORE berechnet?
Die Risikostratifizierung mittels konventioneller Risikofaktoren (bestehend aus Alter, Geschlecht, Raucherstatus, Diabetes mellitus Typ 2, Cholesterinwerte und systolischem Bluthochdruck) in Kombination mit dem Polygenic Risk Score (PRS) dient dazu, das Bewusstsein für ein gegebenenfalls erhöhtes individuelles Risiko koronarer Herzerkrankungen zu schärfen, gezielte Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen zu können und die Motivation für eine Lebensstiländerung zu fördern.
Neben den polygenen Risikoscores für koronare Herzerkrankungen stehen für eine weiterführende individuelle Risikopräzisierung PRS-Analysen für weitere Erkrankungen zur Verfügung.
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Diese umfassen:
Mammakarzinom
Prostatakarzinom
malignes Melanom
Kolonkarzinom
Ovarialkarzinom
Koronare Herzerkrankungen
Vorhofflimmern
Bluthochdruck
Diabetes mellitus Typ 2.
Wir weisen darauf hin, dass PRS-Analysen für Tumorerkrankungen ohne Analyse des Tumor-Präventions-Panel PreCan® Plus nur eine begrenzte Aussagekraft haben.
Was ist ein Polygener Risikoscore (PRS)?
Um genetische Risikofaktoren zu identifizieren, werden große Kollektive von nicht betroffenen und betroffenen Personen in genomweiten Assoziationsstudien bezüglich Millionen kleiner Unterschiede innerhalb ihres Genoms, den sogenannten SNVs (single nucleotide variant) miteinander verglichen. SNVs machen einen Großteil der Genomvariabilität zwischen den Menschen aus, in denen sowohl krankheitsfördernde als auch krankheitsschützende Faktoren zugrunde liegen. Die Effekte vieler krankheitsassoziierter SNVs werden gebündelt betrachtet und individuell zu einem Polygenen Risikoscore (PRS) zusammengefasst. Durch umfassende Studien gelang es, anhand des PRS, Personen mit einem erhöhten Risiko für die jeweilige Erkrankung zu erkennen. Jeweils 10 % der Bevölkerung weisen einen erhöhten PRS für eine der oben genannten Erkrankungen auf.
Aging Clocks („Epigenetische Uhren") sind diagnostische Instrumente innerhalb der Longevity-Medizin. Bei Aging Clocks wird durch die Analyse epigenetischer Marker das biologische Alter eines Menschen im Vergleich zu seinem kalendarischen Alter bestimmt.
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Diese „epigenetischen Uhren“ bieten differenzierte Aussagen über Altersprozesse einzelner Organsysteme auf zellulärer und genetischer Ebene und ermöglichen eine genauere Einschätzung des biologischen Alters als herkömmliche Alterungsindikatoren.
So kann beispielsweise ein erhöhtes biologisches Alter mit einem gesteigerten Risiko für altersassoziierte Erkrankungen verbunden sein, etwa:
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- neurodegenerative Erkrankungen
Die Basis der Analyse ist die sog. DNA-Methylierung, eine biochemische Modifikation des Erbgutes, die sich mit zunehmendem Alter verändert, sehr wohl aber durch Lebensstilfaktoren beeinflusst werden kann.
Gerade im Bereich der Longevity (Langlebigkeit) sind Aging Clocks eine wichtige Grundlage, um ggfs. Lebensstilanpassungen vorzunehmen, um somit die gesunde Lebensspanne zu verlängern und altersbedingte Erkrankungen hinauszuzögern.
Einfach erklärt
Mit den Jahren lagern sich immer mehr kleine chemische Marken (Methylgruppen) an unserer DNA an. Aus diesem Muster der Methylierung kann man das Alter grundsätzlich abschätzen. Weil Ernährung, Bewegung, Schlaf, Stress und andere Lebensstilfaktoren diese Methylierung beeinflussen, kann das biologische Alter vom tatsächlichen (kalendarischen) Alter abweichen.
Wie eine Epigenetic Clock arbeitet
Für eine Epigenetic Clock wird das Methylierungsmuster einer Person mit den Daten einer größeren Vergleichsgruppe (Kontrollpopulation) abgeglichen. Je nachdem, wie ähnlich oder unähnlich diese Muster sind, ergibt sich ein geschätztes biologisches Alter. Da verschiedene Clocks unterschiedliche Vergleichsgruppen und Rechenmodelle nutzen, können sie zu etwas unterschiedlichen Ergebnissen kommen.
Bei der Analyse am MGZ werden immer die folgenden Epigenetic Clocks ausgewertet:
OMICmAge schätzt vor allem das biologische Gesamtalter.
DunedinPace of Aging schätzt, wie schnell jemand altert (die „Geschwindigkeit des Alterns“), weniger ein konkretes Alter.
SYMPHONY Age versucht, das Alter einzelner Organe oder Organsysteme zu unterscheiden.
Warum die Ergebnisse variieren dürfen
Verschiedene Clocks können unterschiedliche Altersangaben liefern, was zunächst verwirrend wirkt. Wichtig ist weniger der exakte Zahlenwert als die Richtung: Zeigen mehrere Clocks übereinstimmend ein jüngeres biologisches Alter, ist das ein deutlicher Hinweis, dass der Körper tatsächlich „jünger“ wirkt. Die Werte sind daher keine absoluten Wahrheiten, sondern eher eine mittelfristige Momentaufnahme.
Wofür das praktisch gut ist
Epigenetic Clocks sollen vor allem zeigen, ob sich das biologische Alter nach einer Änderung des Lebensstils verbessert oder verschlechtert, etwa nach Anpassung von Ernährung, Bewegung oder Schlaf. Da die Methylierung durch Lebensstil relativ stabil ist und weniger schwankt als z.B. viele Blutwerte, ist eine Wiederholung der Messung frühestens nach etwa 6 Monaten sinnvoll. So kann man verfolgen, ob man langfristig auf einem guten Weg ist.
Die Auswertung dieser Analyse erfolgt in Kooperation mit der TruDiagnostic. Ferner ist für diese Analyse kein ärztliches Aufklärungsgespräch notwendig. Den ausführliche Bericht erhalten Sie in der Anlage.
Für diese Analyse ist kein ärztliches Aufklärungsgespräch notwendig.
Welchen Vorteil gegenüber den üblichen Untersuchungen bietet die genetische Analyse?
Reguläre Blutuntersuchungen, z.B. für Biomarker wie Cholesterin oder Tumormarker, untersuchen den aktuellen Stand im Körper. Bei präventionsgenetischen Untersuchungen möchte man Risiken noch früher erkennen und abfangen, um schwere Erkrankungen im besten Fall komplett zu vermeiden.
Wie läuft die genetische Untersuchung ab? Wo wird mein Material untersucht?
Alle Analysen außer PRS und Aging Clocks unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Aus diesem Grund erfolgen diese Untersuchungen nur mit Ihrer schriftlichen Einwilligung und nach Aufklärung durch ein:e Ärzt:in in einem online durchgeführten Gespräch. Auf das Aufklärungsgespräch kann im individuellen Fall verzichtet werden.
Für alle Analysen benötigen wir im Anschluss eine Blutprobe z. B. von einer Trockenblutkarte. Ihre Probe wird anschließend in unserem Labor in München untersucht.
Um die Probenentnahme korrekt durchzuführen, befolgen Sie bitte folgende Schritte:
Schritt 1: Hände vorbereiten
Waschen Sie Ihre Hände mit warmem Wasser und Seife.
Trocknen Sie Ihre Hände sorgfältig ab.
Wählen Sie einen Finger (Ring- oder Mittelfinger).
Desinfizieren Sie diesen mit dem Alkoholtupfer.
Lassen Sie die Haut an der Luft trocknen.
Schritt 2: Blut entnehmen
Schutzkappe entfernen: Drehen Sie die kleine Schutzkappe von der Spitze der Lanzette ab.
Lanzette ansetzen: Drücken Sie die Lanzette fest gegen die Seite Ihrer Fingerkuppe.
Stich auslösen: Drücken Sie den Knopf, bis der Stich erfolgt.
Tipp: Die Seite der Fingerkuppe ist weniger empfindlich als die Mitte. Für einen besseren Blutfluss drücken Sie von vorne auf die Fingerbeere.
Schritt 3: Blut auf Trockenblutkarte auftragen
Lassen Sie das Blut in die Kreise der Trockenblutkarte tropfen.
Jeder Kreis muss vollständig und durchgehend durchtränkt sein.
Lassen Sie die Karte mind. 3 Stunden an der Luft trocknen, fern von Sonne und Feuchtigkeit.
Legen Sie die getrocknete Karte in den transportsicheren Beutel.
Schritt 4: Versand
Legen Sie die beschriftete (Name, Geburtsdatum, Abnahmedatum) und verpackte Trockenblutkarte zusammen mit dem Anforderungsbogen in die vorfrankierte Box oder das Rücksendekuvert. Versenden Sie dies mit der regulären Post zeitnah.
Anleitung zur Probenentnahme
Was passiert mit meinen Daten nach der Untersuchung?
Bei Analysen, die dem Gendiagnostikgesetz unterliegen, entscheiden Sie stets selbst, was mit Ihren Daten passiert. Diese können entweder für eventuelle Folgeuntersuchungen aufbewahrt oder vernichtet werden. Die entsprechende Erklärung ist auf dem Anforderungsformular hinterlegt.
Was kosten die präventiv-genetischen Untersuchungen?
Bei den präventionsgenetischen Analysen handelt es sich um IGeL-Leistungen.
Risikoscreening Kinderwunsch: Carrier-Screening – praeCon-Test® (Partneranalyse, Kosten für beide Partner)
1.345,83 €
Risikoscreening Kinderwunsch: Carrier-Screening – praeCon-Test® Plus (Partneranalyse, Kosten für beide Partner)
1.975,31 €
Polygener Risikoscore (PRS)
299,77 €
Jeder weitere PRS
54,92 €
Aging Clock
247,30 €
Aging Clock zu einem PRS
197,73 €
Bei einer präventiven genetischen Testung werden nur Varianten mitgeteilt, die in nationalen oder internationalen Datenbanken als krankheitsursächlich beziehungsweise (wahrscheinlich) pathogene Varianten beschrieben sind. Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) werden im Rahmen dieser präventiven Testung nicht bewertet und nicht berichtet. Eine Bewertung und Befundung im individuellen klinischen Kontext und andere Leistungen normativer Vorgaben erfolgen im Rahmen dieser präventiven Risikoeinschätzung nicht. Somit stellt die im Rahmen dieser präventiven Untersuchung durchgeführte Analytik lediglich eine Teilleistung innerhalb eines diagnostischen Gesamtprozesses dar.
FAQs / Begriffserklärungen
Was ist ein Polygener Risikoscore (PRS)?
Um genetische Risikofaktoren zu identifizieren, werden große Kollektive von nicht betroffenen und betroffenen Personen in genomweiten Assoziationsstudien bezüglich Millionen kleiner Unterschiede innerhalb ihres Genoms, den sogenannten SNVs (single nucleotide variant) miteinander verglichen. SNVs machen einen Großteil der Genomvariabilität zwischen den Menschen aus, in denen sowohl krankheitsfördernde als auch krankheitsschützende Faktoren zugrunde liegen. Die Effekte vieler krankheitsassoziierter SNVs werden gebündelt betrachtet und individuell zu einem Polygenen Risikoscore (PRS) zusammengefasst. Durch umfassende Studien gelang es, anhand des PRS, Personen mit einem erhöhten Risiko für die jeweilige Erkrankung zu erkennen. Jeweils 10 % der Bevölkerung weisen einen erhöhten PRS für die untersuchte Erkrankung auf.
Was ist Präzisionsmedizin (Precision Medicine)?
Präzisionsmedizin bezeichnet einen medizinischen Ansatz, bei dem Prävention, Diagnostik und Therapie individuell auf die biologischen und persönlichen Merkmale eines Menschen abgestimmt werden.
Statt Erkrankungen nach dem Prinzip „eine Behandlung für alle“ zu therapieren, berücksichtigt die Präzisionsmedizin unter anderem:
genetische Faktoren
molekulare Eigenschaften einer Erkrankung
Lebensstil
Umweltfaktoren
Vorerkrankungen
Ziel der Präzisionsmedizin ist es,
Erkrankungen frühzeitiger zu erkennen,
Therapien wirksamer zu gestalten und
Nebenwirkungen zu reduzieren.
Sie verbindet moderne Genetik, Molekularbiologie und klinische Medizin, um Behandlungen möglichst präzise und individuell auszurichten.
Was ist die Epigenetik?
Epigenetik bezeichnet biologische Mechanismen, die steuern, welche Gene in einer Zelle aktiv oder inaktiv sind, ohne die zugrunde liegende DNA-Sequenz zu verändern.
Dabei handelt es sich um chemische Markierungen an der DNA oder an den sie umgebenden Proteinen (Histonen), die beeinflussen, ob ein Gen „abgelesen“ wird oder nicht. So kann dieselbe genetische Information in unterschiedlichen Zellen oder Lebensphasen verschieden genutzt werden.
Epigenetische Prozesse sind für die normale Entwicklung und Zellfunktion essenziell. Gleichzeitig können sie durch Faktoren wie Alter, Ernährung, Umweltbedingungen oder Lebensstil beeinflusst werden. Veränderungen in der epigenetischen Regulation spielen eine Rolle bei verschiedenen Erkrankungen, darunter Krebs, Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Damit ergänzt die Epigenetik die klassische Genetik: Sie erklärt nicht nur, welche genetischen Anlagen vorhanden sind, sondern auch, wie ihre Aktivität reguliert wird.
Was versteht man unter Longevity?
Longevity (Langlebigkeit) bezeichnet das Ziel, nicht nur möglichst alt zu werden, sondern die gesunde Lebensspanne („Healthspan“) bestmöglich zu verlängern. Im Mittelpunkt steht dabei, altersbedingte Erkrankungen hinauszuzögern und körperliche wie geistige Leistungsfähigkeit möglichst lange zu erhalten.
Longevity-Strategien basieren auf wissenschaftlichen Erkenntnissen aus der Altersforschung und umfassen unter anderem:
gezielte Prävention
Optimierung von Ernährung, Bewegung und Schlaf
Stressreduktion
personalisierte medizinische Ansätze
molekularbiologische Diagnostik
Mithilfe von Aging Clocks ist es uns möglich das biologische Alter im Vergleich zum tatsächlichen Lebensalter zu bestimmen. Dies zeigt auf, ob die biologische Alterung beschleunigt oder verlangsamt ist und kann Hinweise auf mögliche erhöhte Risiken für altersassoziierte Erkrankungen geben.
Weitere Informationen finden Sie in unseren Videos:
In dem JETZT Performance Podcast von Lea Feder spricht MGZ-Geschäftsführerin Prof. Dr. Elke Holinski-Feder über das Thema „Kann man Krankheiten genetisch vorhersagen?“:
In dem Longevity-Podcast STAYOUNG von Nina Ruge spricht MGZ-Geschäftsführerin Prof. Dr. Elke Holinski-Feder über das Thema „Humangenetik – Risikoerkennung & gesunde Langlebigkeit“:
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