Leistungsindex

Abnorme Morphologie/Beweglichkeit der Spermien ID 862.03  |   Achromatopsie ID 778.00  |   ADA2-Mangel ID 962.00  |   Adenomatöse Polyposis ID 098.02  |   Adipositas ID 615.01  |   Adrenogenitales Syndrom (AGS) - seltene Ursachen ID 1049.00  |   Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) ID 872.00  |   Aicardi-Goutières-Syndrom und Phänokopien ID 138.03  |   Alagille Syndrom ID 187.00  |   Alpha-1 Antitrypsin Defizienz, SERPINA1, S (rs17580) and Z (rs28929474) ID special_255  |   ALPL_Hypophosphatasie ID 1046.00  |   Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00  |   ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay ID 989.01  |   ALS-assoziierte Repeat-Expansionen, ONT Repeat-Assay I C9orf72, AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, RFC1 ID 989.01  |   Amelogenesis imperfecta (AI) ID 849.02  |   Amyotrophe Lateralsklerose und Differentialdiagnosen ID 019.04  |   Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik ID 263.04  |   Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00  |   Aneurysmen / Dissektion hirnversorgender Gefäße ID 1036.00  |   Angeborene Atemwegserkrankungen ID 197.00  |   Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01  |   Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01  |   Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02  |   Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02  |   Angelman Syndrom (AS), Methylierungstest ID special_20  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen ID 155.02  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik ID 269.01  |   Antikörperdefizienzen ID 878.00  |   Apnoen. neonatal ID 038.01  |   Arrhythmogene (rechtsventrikuläre) Kardiomyopathie (ACM/ARVC) ID 179.04  |   Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.04  |   Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.04  |   Arterielle Hypertonie, monogen ID 999.03  |   Arterielle Hypertonie, monogen ID 999.03  |   Arthrogryposis multiplex congenita - Basisdiagnostik ID 581.00  |   ARX-assoziierte Krankheitsbilder ID 980.00  |   Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.01  |   Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen - Basisdiagnostik ID 815.00  |   Ataxie - Gesamtpanel ID 149.06  |   Ataxie, Ataxia-Teleangiectasia ID 224.00  |   Ataxie, autosomal rezessiv - Basisdiagnostik ID 092.03  |   Ataxie, episodisch, Typ 2 I CACNA1A ID 964.00  |   Ataxien, ONT Repeat-Assay ID 988.01  |   Ataxien, ONT Repeat-Assay ID 988.01  |   Atrichie, Hypotrichose ID 791.03  |   Autismus ID 839.00  |   Autoinflammatorische Erkrankungen ID 891.03  |   autosomal dominante Drusen ID 1057.00  |   Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.01  |   Autosomal-rezessive mentale Retardierung ID 838.00  |   Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ID 814.00  |   AZF Deletionen ID 937.00  |   Azoospermie, AZF-Deletionen ID special_249  |  

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ID 780.00  |   Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) - Basisdiagnostik ID 779.02  |   Basalzell-Naevus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) ID 806.01  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Benigne familiäre neonatale und infantile Epilepsie ID 003.02  |   Bernard-Soulier Syndrom ID 1062.00  |   Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.07  |   BRAF p.V600E ID LB01.07  |   Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01  |   Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01  |   BRCA1, BRCA2 ID 109.00  |   Brugada-Syndrom ID 865.01  |  

CADASIL I NOTCH3 ID 963.00  |   CADASIL I NOTCH3 ID 963.00  |   Café-au-Lait-Flecken: NF1 und Differentialdiagnosen inkl. CMMRD ID 971.01  |   Café-au-Lait-Flecken: NF1 und Differentialdiagnosen inkl. CMMRD ID 971.01  |   Carrier Screening - Couple ID 164.04  |   Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ID 180.03  |   CBAVD - CFTR Gen ID 996.00  |   Choanalatresie ID 916.00  |   Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01  |   Chorea Huntington (HTT-Repeat) ID special_40  |   Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.02  |   Chronisch entzündliche Darmerkrankungen ID 1054.00  |   Clinical Exome Single ID 112.16  |   Clinical Exome Single ID 112.16  |   Clinical Exome Single ID 112.16  |   CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 033.04  |   Coffin Siris Syndrom/Nicolaides Baraitser - Basisdiagnostik ID 816.00  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02  |   Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   Cornelia de Lange Syndrom/Cohesinopathien - Basisdiagnostik ID 817.00  |   Cornelia de Lange-Syndrom ID 580.01  |   Cowden-Syndrom ID 807.00  |   CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleär ID 973.00  |   CPEO (Chronisch Progressive Externe Opthalmoplegie), nukläre Gene und Phänokopien ID 255.00  |   CPEO (Chronisch Progressive Externe Opthalmoplegie), nukläre Gene und Phänokopien ID 255.00  |   CPEO , mitochondrial - mtDNA Deletion/en ID special_90172  |   Crigler-Najjar-Syndrom - UGT1A1 Gen ID 1072.00  |   CUP - Cancer of unknown primary ID 847.00  |   Cutis laxa und Differentialdiagnosen ID 801.00  |   CYP2C9-Testung (Siponimod-/Mayzent®-Therapie) ID special_90215  |   Cystische Fibrose - CFTR Gen ID 923.00  |   Cystische Fibrose - CFTR Gen ID 923.00  |  

Defekte der Neutrophilen Granulozyten ID 886.00  |   Demenz ID 238.03  |   Demenz Alzheimer-Typ ID 1055.00  |   Demenz, Alzheimer-Typ, APOE4-Assoziation ID special_39  |   Demenz, Frontotemporal/ALS (FTD ALS1) I C9orf72-Repeat ID special_303  |   Dentinogenesis imperfecta (DI) ID 788.00  |   Diabetes, neonatal ID 617.01  |   Diamond-Blackfan-Anämie ID 1061.00  |   Differentialdiagnose kongenitaler Nystagmus ID 784.01  |   Differentialdiagnosen zum Prader Willi Syndrom (Leitsymptom Adipositas) ID 819.00  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters ID 262.01  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00  |   DPD-Testung (5-Fluorouracil(FU)-Therapie) ID special_90214  |   Dyskeratosis congenita ID 799.00  |   Dyskinesie, paroxysmal ID 746.02  |   Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie ID 230.00  |   Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung ID 747.00  |   Dystonie mit Myoklonus ID 228.01  |   Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv ID 229.01  |   Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel ID 231.02  |   Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik ID 227.01  |  

EGFR aktivierende Varianten (Exons 18-21) zur zielgerichteten Therapieplanung ID 1003.00  |   EGFR aktivierende Varianten (Exons 18-21) zur zielgerichteten Therapieplanung ID 1003.00  |   EGFR aktivierende Varianten (Exons 18-21) zur zielgerichteten Therapieplanung ID 1003.00  |   EGFR Exon 19-Deletionen ID LB01.04  |   EGFR p.L858R ID LB01.05  |   EGFR p.T790M ID LB01.06  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.02  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.02  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |   Eisenstoffwechselstörung, umfassende Diagnostik ID 626.02  |   Eizellreifungsstörung/embryonaler Arrest ID 813.04  |   Ektodermale Dysplasie und Differentialdiagnosen ID 802.01  |   Endometriumkarzinom ID 707.00  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.04  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.04  |   Epidermolysis bullosa ID 908.00  |   Epilepsie - Gesamtpanel ID 085.07  |   Episodische Ataxie ID 226.01  |   Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.06  |   ESR1 Multiplex-Hotspot-Regionen ID 1011.00  |   ESR1 Multiplex-Hotspot-Regionen ID 1011.00  |   ESR1 Multiplex-Hotspot-Regionen ID 1011.00  |   ESR1- und PIK3CA-Varianten bei fortgeschrittenem ER+/HER2- Mammakarzinom ID 1032.00  |   ESR1- und PIK3CA-Varianten bei fortgeschrittenem ER+/HER2- Mammakarzinom ID 1032.00  |   Exokrine Pankreasinsuffizienz ID 982.00  |   Exostosis multiplex (EXT1, EXT2) ID special_90177  |   Exsudative Vitreoretinopathie ID 781.02  |  

Familiäre fokale Epilepsie ID 004.02  |   Familiäre hemiplegische Migräne ID 150.00  |   Familiäre Hypercholesterinämie - LDLR Gen ID 620.00  |   Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie ID 987.00  |   Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA ID 848.00  |   Faziale Dysostose ID 917.00  |   Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.04  |   Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.04  |   Fettstoffwechselstörung ID 623.01  |   Fiebergebundene Anfälle ID 146.02  |   Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fraser Syndrom ID 208.00  |   Friedreich-Ataxie (FRDA), FXN-Repeat ID special_43  |   Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik ID 243.00  |   FSHD - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ID special_90178  |   FSHD2 ID 1041.00  |  

Gallensteine ID 985.00  |   Gastrointestinaler Stromatumor ID 104.01  |   Gastrointestinaler Stromatumor - Basisdiagnostik ID 103.02  |   Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.10  |   Gemischte Polyposis ID 702.01  |   Gilbert-Meulengracht-Syndrom - UGT1A1 Gen ID 1071.00  |   Gilbert-Meulengracht-Syndrom, UGT1A1 (TA)(7) Polymorphismus ID special_262  |   GLUT1-Defizienz I SLC2A1 ID 965.00  |   GLUT1-Defizienz I SLC2A1 ID 965.00  |   Glutarazidurie Typ 1 (ETFDH, ETFA, ETFB) ID special_188, 186, 187  |   Glycin Enzephalopathie ID 595.00  |   Glykogenosen ID 929.00  |   Guardant360 CDx - Pan-Tumor Liquid Biopsy zur zielgerichteten Therapieplanung bei Patienten mit soliden Tumoren in einem fortgeschrittenen Stadium (Stadium III oder IV) Therapierelevante Varianten einschließlich MSI, CNV und Genfusionen ID 1030.00  |   Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03  |   Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03  |   Gyrierungsstörungen - Basisdiagnostik ID 571.00  |  

Haarstruktur-Anomalien (Monilethrix, Wollhaar) ID 790.01  |   Hämochromatose - HFE Gen ID 926.00  |   Hämochromatose - HFE Gen ID 926.00  |   Häufige Ichthyosen (Ichthyosis vulgaris und X-gebundene Ichthyosis) ID 796.00  |   Hautaplasie (Aplasia cutis congenita) ID 851.00  |   Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler) ID 1065.00  |   Hereditäre Leukämien ID 998.00  |   Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9 ID 967.00  |   Hereditäre Optikusatrophie inkl. LHON ID 125.06  |   Hereditäre Pankreatitis ID 609.02  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.05  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01  |   Hereditäre Sphärozytose ID 603.00  |   Hermansky Pudlak Syndrom und Differentialdiagnosen (Chediak-Higashi-, Griscelli-Syndrom) ID 720.01  |   Hermansky Pudlak Syndrom und Differentialdiagnosen (Chediak-Higashi-, Griscelli-Syndrom) ID 720.01  |   Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.07  |   Hirn-Tumore ID 647.04  |   Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05  |   HLH mit und ohne Hypopigmentation ID 1037.01  |   HNPCC / Lynch-Syndrom ID 099.01  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1 und PMS2 ID 363.00  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MSH2, MSH6 und EPCAM ID 364.00  |   Holoprosenzephalie ID 139.02  |   Holoprosenzephalie ID 139.02  |   Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.04  |   Hornhautdystrophien ID 172.02  |   Hydrops Fetalis ID 759.01  |   Hypercholesterinämie, seltene Ursachen ID 621.00  |   Hyperekplexie und Differentialdiagnosen ID 151.01  |   Hyperinsulinismus ID 981.00  |   Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus ID 211.01  |   Hyperkalziämie, umfassende Diagnostik, syndromal/nicht-syndromal ID 1000.01  |   Hypertriglyceridämie / gemischte Hyperlipidämien ID 619.03  |   Hypo/Achondroplasia I FGFR3 ID 968.00  |   Hypobetalipoproteinämie (APOB) ID special_256  |   Hypogonadotroper Hypogonadismus - Gesamtpanel ID 860.03  |   Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00  |   Hypothyreose, konnatal ID 1051.00  |  

Ichthyosis Gesamtpanel ID 910.00  |   Indikationsstellung MET-Inhibitoren ID 1004.00  |   Indikationsstellung MET-Inhibitoren ID 1004.00  |   Indikationsstellung Osimertinib (TAGRISSO®) – EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: Deletion in Exon 19 ID LB01.01  |   Indikationsstellung Osimertinib (TAGRISSO®) – EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: EGFR p.L858R ID LB01.02  |   Indikationsstellung PARP-Inhibitoren ID 939.00  |   Indikationsstellung PARP-Inhibitoren ID 939.00  |   Indikationsstellung PARP-Inhibitoren ID 939.00  |   Indikationsstellung PI3K-Inhibitoren ID LB01.10  |   Infantile Zerebralparese (genetische Phänokopien) ID 823.01  |  

Kabuki Syndrom ID 271.00  |   Kardiomyopathie, dilatativ ID 073.06  |   Kardiomyopathie, hypertroph ID 072.06  |   Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.09  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90179  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse), pränatal ID special_90217  |   Katarakt ID 120.02  |   Katarakt - Basisdiagnostik ID 168.00  |   Kindliche Tumorerkrankungen - umfassende Diagnostik ID 648.03  |   Kindlicher Schlaganfall ID 737.01  |   Kleinwuchs - umfassende Diagnostik ID 920.00  |   Knochenmarksversagen ID 887.01  |   Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.01  |   Kolorektale Karzinome ID 358.03  |   Kolorektale Karzinome - Basisdiagnostik ohne HNPCC/Lynch-Syndrom ID 365.02  |   Komplexe Syndrome mit Methylierungsauffälligkeiten ID 1070.00  |   Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome ID 162.00  |   Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome - Basisdiagnostik ID 841.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) ID 783.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) - Basisdiagnostik ID 782.00  |   Kongenitales Glaukom und Axenfeld-Rieger-Syndrom - Basisdiagnostik ID 171.03  |   Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID 645.00  |   Kraniosynostosen ID 275.02  |   KRAS p.G12/p.G13 ID LB01.08  |  

Leber- und Pankreaserkrankungen - Gesamtpanel ID 192.01  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ID 766.00  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) - Basisdiagnostik ID 765.00  |   Leigh NARP MT-ATP6 m.8993 targeted ID 1042.00  |   Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leitsymptom CK-Erhöhung, isoliert ID 974.01  |   Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 043.01  |   Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung ID 975.02  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.01  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.01  |   Leukenzephalopathie, zystisch ID 825.00  |   Leukodystrophie ID 241.02  |   Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik ID 239.02  |   LiFraumeni-Syndrom (TP53, CHEK2) ID special_82, 346  |   Linsenluxation ID 123.01  |   Linsenluxation - Basisdiagnostik ID 170.00  |   Lippen-/ Kiefer-/ Gaumenspalte ID 914.00  |   Long-QT-Syndrom (LQTS) ID 132.04  |   Lungenerkrankungen - Gesamtpanel ID 198.03  |   Lungenkarzinom ID 958.01  |  

M. Hirschsprung, Suszeptibilität ID 844.00  |   M. Wilson I ATP7B ID 970.00  |   Magenkarzinom ID 102.03  |   Magenkarzinom - Basisdiagnostik ID 643.02  |   Makrothrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 721.00  |   Makrozephalie ID 156.03  |   Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.02  |   Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.03  |   Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität ID 076.00  |   Malignes Melanom ID 705.02  |   Mamma- und Ovarialkarzinom ID 094.04  |   Mammakarzinom ID 095.05  |   Mammakarzinom - Basisdiagnostik ohne BRCA ID 359.04  |   Marfan Syndrom ID 174.02  |   Marfan Syndrom ID 174.02  |   Marfan Syndrom ID 174.02  |   Marfan-Syndrom und Differentialdiagnosen ID 957.02  |   Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.02  |   McArdle Disease I PYGM ID 966.00  |   Medulloblastom ID 646.02  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   MERRF, MT-TK ID special_240  |   Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00  |   Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 025.05  |   Methylmalonazidurie ID 278.00  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90185  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_2  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_3  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_4  |   Mikrodeletion Xp22.33, SHOX ID special_293  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.03  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.03  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00  |   Mikrozephalie - Basisdiagnostik ID 822.01  |   Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01  |   Mitochondriopathien, Panel nukleär und mitochondrial kodierter Gene ID 087.08  |   Mittelmeerfieber (FMF) ID 877.00  |   Molenschwangerschaft ID 812.02  |   Molybdän-Cofaktor-Mangel ID 279.00  |   Monogene Makuladystrophien -  Basisdiagnostik ID 762.00  |   Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01  |   Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01  |   Morbus Best und vitelliforme Makuladystrophien ID 764.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II I GAA ID 978.00  |   Morbus Stargardt ID 763.00  |   Mosaikerkrankungen – Großwuchserkrankungen ID 897.01  |   Moyamoya Erkrankung ID 1035.01  |   mtDNA - LHON-assoziierte Varianten ID 710.00  |   mtDNA - LHON-assoziierte Varianten ID 710.00  |   mtDNA - Mitochondriales Genom - Komplettsequenzierung ID 699.00  |   Mucolipidosen und Differentialdiagnosen ID 757.00  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ID special_84  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2), RET, Exons 5, 8, 10, 11, 13-16 ID special_86  |   Multiple epiphysäre Dysplasie ID 833.00  |   Muskeldystrophie Duchene / Becker (Dystrophinopathie) I DMD-Dosisanalyse ID special_90196  |   Muskeldystrophie Duchenne / Becker (Dystrophinopathie) ID 020.00  |   Muskeldystrophie, Okulopharyngeal / OPMD (PABPN1-Repeat) ID special_1686  |   Muskeldystrophie, Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00  |   Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss ID 022.01  |   Muskeldystrophien, Gliedergürteltyp / LGMD (ohne Duchenne/Becker) ID 247.00  |   Muskeldystrophien, kongenital, Bethlem/Ullrich (Kollagen-VI-assoziiert) ID 249.00  |   Muskeldystrophien, kongenital, Dystroglykanopathien ID 031.03  |   Muskeldystrophien, kongenital, Gesamtpanel ID 251.00  |   Muskelschwäche, Erwachsenenalter ID 045.05  |   Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.08  |   Myopathie, axial, adult-onset, dominant ID 824.00  |   Myopathie, distal / Einschlusskörper-Myopathie ID 574.01  |   Myopathie, kongenital, Zentronukleäre ID 028.01  |   Myopathie, kongenital, Zentronukleäre / Core / Nemaline ID 026.04  |   Myopathie, mitochondrial, nukleäre Gene ID 752.01  |   Myopathie, mitochondrial, nukleäre Gene ID 752.01  |   Myopathie, Myofibrilläre ID 575.01  |   Myopathie, proximal, mit Myalgien / adult ID ID 827.01  |   Myopathie, Vakuoläre ID 834.00  |   Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.13  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM), CNBP-Repeat ID special_109  |   Myotonie - Basisdiagnostik ID 244.00  |  

Nächtliche Frontallappenepilepsie ID 740.00  |   Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9] ID special_1692  |   Nephronophthise ID 984.00  |   Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.03  |   Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00  |   Neuralrohrdefekte ID 760.00  |   Neuroakanthozytose ID 236.01  |   Neuroblastom ID 960.00  |   Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 080.03  |   Neurodegeneration, infantil ID 744.00  |   Neurodegeneration, ONT Repeat-Assay I ATN1, C9orf72, FMR1, GIPC1, JPH3, NOTCH2NLC, NUTM2B-AS1, TBP ID 991.00  |   Neurodegeneration, ONT Repeat-Assay I ATN1, C9orf72, FMR1, GIPC1, JPH3, NOTCH2NLC, NUTM2B-AS1, TBP ID 991.00  |   Neurofibromatose ID 290.00  |   Neurofibromatose / Schwannomatose ID 704.00  |   Neuronale Lipofuscinosen (NCL) ID 280.01  |   Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie ID 140.01  |   Neuropathie PMP22-Dosistestung ID special_90197  |   Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.03  |   Neuropathie, motorisch /dHMN - umfassende Diagnostik ID 013.03  |   Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.04  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.03  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01  |   Neuropathie, sensibel, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00  |   Neuropathie, sensibel, schmerzhaft-betont ID 845.00  |   Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N ID 015.03  |   Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00  |   Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00  |   Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.09  |   Nicht-klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei Fertilitätsstörungen ID 634.02  |   Nicht-Obstruktive Azoospermie/schwere Oligozoospermie ID 855.07  |   Nicht-syndromale Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) ID 997.01  |   Nicht-syndromale Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) ID 997.01  |   Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.10  |   Nierenkarzinom ID 106.02  |   Nierenkarzinom - Basisdiagnostik ID 367.03  |   Nierensteine und Nephrokalzinose ID 214.01  |   NIPT ID special_90198  |   NIPT Monogen ID special_20240  |   Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM) ID 928.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.04  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.04  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.04  |   Normospermie mit Fertilisationsversagen ID 1066.00  |  

obstruktive Azoospermie/kongenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens ID 1047.00  |   Ohrfehlbildungen ID 915.00  |   Okulärer / Okulokutaner Albinismus ID 124.02  |   ONT Repeat-Assay Myopathie ID 990.01  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.03  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.03  |   Ovarialkarzinom ID 097.02  |   Ovarialkarzinom - erweiterte Diagnostik ID 096.03  |  

Pachyonychia congenita ID 852.00  |   Palmoplantare Keratose und Erythrokeratodermie ID 909.01  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pan-Tumor Profiling, personalisierte Therapiesteuerung ID 954.00  |   Pankreaskarzinom ID 101.04  |   Pankreaskarzinom - Basisdiagnostik ID 366.03  |   Pankreatitis - assoziiertes Pankreaskarzinom ID 703.00  |   Pankreatitis - CFTR Gen ID 924.00  |   Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom ID 105.04  |   Parkinson - adult-onset ID 745.01  |   Parkinson - juvenile-onset ID 972.00  |   Parkinson und komplexe Parkinson-Syndrome ID 235.01  |   Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en ID special_196  |   Peeling Skin Syndrom ID 911.00  |   Periodische Fiebersyndrome ID 631.02  |   Periodische Paralyse ID 077.02  |   Periventrikuläre noduläre Heterotopien ID 137.01  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Hepatobiliäres Karzinom ID 949.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Hepatobiliäres Karzinom ID 949.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (4 Gene) ID 950.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (4 Gene) ID 950.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (4 Gene) ID 950.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1008.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1008.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, kolorektales Karzinom (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1008.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mamma- und Ovarialkarzinom (Hotspotregionen in 6 Genen) ID 1010.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mamma- und Ovarialkarzinom (Hotspotregionen in 6 Genen) ID 1010.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mamma- und Ovarialkarzinom (Hotspotregionen in 6 Genen) ID 1010.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mammakarzinom ID 948.01  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mammakarzinom ID 948.01  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Mammakarzinom ID 948.01  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (13 Gene) ID 947.02  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (13 Gene) ID 947.02  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (13 Gene) ID 947.02  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1009.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1009.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, NSCLC (Hotspotregionen in 4 Genen) ID 1009.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Prostatakarzinom (5 Gene) ID 951.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Prostatakarzinom (5 Gene) ID 951.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Prostatakarzinom (5 Gene) ID 951.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Schilddrüsenkarzinom (2 Gene) ID 953.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Schilddrüsenkarzinom (2 Gene) ID 953.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Schilddrüsenkarzinom (2 Gene) ID 953.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Urothelkarzinom (4 Gene) ID 952.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Urothelkarzinom (4 Gene) ID 952.00  |   Personalisierte Therapiesteuerung, Urothelkarzinom (4 Gene) ID 952.00  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Plötzlicher Herztod_Basisdiagnostik ID 863.01  |   Polycystisches Ovarialsyndrom ID 811.01  |   Polygenic Risk Score Cancer ID special_90224  |   Polygenic Risk Score Kardio ID special_90225  |   Polygenic Risk Score Kardio ID special_90225  |   Polyposis coli ID 362.02  |   Polyzystische Lebererkrankung ID 201.04  |   Polyzystische Niere (PKD1) ID special_1704  |   Polyzystische Nieren ID 202.06  |   Polyzystische Nieren ID 202.06  |   Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2 ID 199.02  |   Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.03  |   Porencephalie und intracerebrale Blutungen ID 641.01  |   Porphyrie ID 191.00  |   Porphyrie ID 191.00  |   Postlinguale Hörminderung ID 913.02  |   Prader-Willi Syndrom (PWS), Methylierungstest ID special_28  |   Präimplantationsdiagnostik (PID) für chromosomale Veränderungen (PGT-A, PGT-SR) ID special_20292  |   Präimplantationsdiagnostik (PID) für monogene Erkrankungen (PGT-M) ID special_20290  |   PreCan ID 921.00  |   Primäre / Prämature Ovarialinsuffizienz oder ovarielle Dysgenesie ID 614.04  |   Primäre Immundefekte ID 907.01  |   Primäre Zahndurchbruchstörung (PFE) und Differentialdiagnosen ID 1059.00  |   Primärer Hyperparathyreoidismus ID 706.02  |   Progressive familiäre intrahepatische Cholestase ID 188.01  |   Progressive Myoklonus Epilepsie und neuronale Ceroidlipofuszinosen ID 843.02  |   Proportionierter Kleinwuchs mit/ohne Wachstumshormon-Auffälligkeiten ID 829.01  |   Prostatakarzinom ID 708.01  |   Proteinurie, Nephrotisches Syndrom ID 216.01  |   PTEN-assoziierte Erkrankungen (PTEN) ID special_62  |   Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.03  |   Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.03  |  

Rasopathien ID 160.06  |   Rasopathien ID 160.06  |   Rasopathien ID 160.06  |   Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00  |   Retinitis pigmentosa ID 773.02  |   Retinitis Pigmentosa, autosomal-dominant (ADRP) - Basisdiagnostik ID 770.02  |   Rhabdoide Tumore ID 701.00  |   Risiko für Aortenaneurysmen und Aortendissektionen ID 127.02  |   Risikoscreening Herz-, Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen ID 864.02  |   Risikoscreening Kinderwunsch: PraeCon® Plus ID 1001.01  |   Risikoscreening Tumorerkrankungen ID 935.00  |  

Schilddrüsenhormonresistenz umfassende Diagnostik (inkl. syndromaler Ursachen) ID 1031.03  |   Schilddrüsenkarzinom ID 108.03  |   Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.01  |   Schlaganfall - Mikroangiopathie ID 820.00  |   Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.04  |   Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1 - HSPG2 Gen ID 245.00  |   Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ID 879.00  |   Seltene Ichthyosen (ARCI, CIE, LI) ID 797.02  |   Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 - GJB2 GJB6 ID 925.01  |   Septische Granulomatose ID 885.01  |   Short-QT-Syndrom ID 739.02  |   Sick Sinus Syndrom ID 1033.00  |   Silver Russell Syndrom - Differentialdiagnosen ID 830.00  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 11p15.5 ID special_31  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 7p12.1 und 7q32.2 ID special_90201  |   Skelettdysplasien - Basisdiagnostik ID 831.00  |   Skelettfehlbildungen ID 756.01  |   Skelettfehlbildungen ID 756.01  |   SMN1-Sequenzanalyse ID 714.00  |   Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00  |   Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA ID special_44  |   Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy), AR-Repeat ID special_45  |   sporadische Retinitis pigmentosa - Basisdiagnostik ID 772.02  |   Stickler-Syndrom - Basisdiagnostik ID 169.00  |   Stickler-Syndrom / hohe Myopie ID 122.02  |   Syndromale Adipositas ID 842.01  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.03  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.03  |  

Temple-Syndrom (Methylierungstest 14q32) ID special_90203  |   Thalassämie-beta, HBB ID special_272  |   Thalassemia, alpha, HBA1, HBA2 ID special_1697  |   Thrombasthenie Glanzmann ID 1063.00  |   Thrombozytopathie - Basisdiagnostik ID 719.00  |   Thrombozytopathie und Thrombozytopenie - Gesamtpanel ID 722.03  |   Thrombozytopenie ID 607.00  |   Thrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 718.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   Tuberöse Sklerose ID 805.00  |  

Uniparentale Disomie Chromosom 11 (UPD11) ID special_401  |   Uniparentale Disomie Chromosom 14 (UPD14), Methylierungssensitive-MLPA ID special_90208  |   Uniparentale Disomie Chromosom 15 (UPD15) ID special_407  |   Uniparentale Disomie Chromosom 7 (UPD7) ID special_399  |   Unspezifische geistige Behinderung (AD de novo) ID 818.00  |   Usher Syndrom - umfassende Diagnostik ID 769.00  |   Usher-Syndrom Typ 1 - Basisdiagnostik ID 767.00  |   Usher-Syndrom Typ 2 - Basisdiagnostik ID 768.00  |  

Verhornungsstörung mit Blasenbildung (Epidermolytische Ichthyosis) ID 798.00  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom ID 121.03  |   Vorhofflimmern ID 1026.01  |  

Wachstumsretardierung ID 810.00  |   Whole Exome ID 165.10  |   Whole Exome ID 165.10  |   Whole Exome ID 165.10  |   Wilms-Tumor (Nephroblastom) ID 959.01  |   Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ID 873.00  |  

X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02  |   X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.01  |   X-gebundener schwerer kombinierter Immundefekt (X-SCID) ID 871.00  |  

Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel ID 267.06  |   Z - Neuromuskuläre Erkrankungen - Gesamtpanel ID 267.06  |   Zahnagenesie, Hypodontie, Oligodontie ID 786.03  |   Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) - Basisdiagnostik ID 774.00  |   Zerebrale Mikroangiopathie ID 826.00  |   Ziliopathie - Basisdiagnostik ID 821.00  |   Ziliopathien ID 983.03  |   Zyklische Neutropenie ID 874.00  |